Eine Punktmutation im Faktor V-Gen (Faktor V-Leiden) führt zu einer verminderten
Empfindlichkeit des Faktors V gegenüber dem aktivierten Protein C. Die Prävalenz
dieser Mutation beträgt in Deutschland zwischen 3% und 8% und wird als häufigste
Einzelursache für die Entstehung einer Thrombose angesehen. Bei auffälligem
Befund der APC-Resistenz werden als weiterführende Untersuchungen empfohlen:
-molekularbiologischer Nachweis der Faktor V -Gen-Mutation (hetero-
/homozygot) aus EDTA-Blut
- Ausschluss einer Faktor VIII-Hyperaktivität
- Bestimmung der Protein C- und -S -Aktivität